眼病也与遗传有关？基因检测帮你早诊断早防治

华声在线7月1日讯（通讯员 易婷）什么是眼遗传病呢？眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。眼遗传病是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，目前全球遗传性眼病致盲人数约2700万至3500万，并随着遗传因素和环境因素综合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加。

常见的眼遗传病有哪些？

高度近视。高度近视属于常染色体隐性遗传病，可以隔多代遗传，中低度近视属于多基因遗传。高度近视除了遗传因素导致外，也可能跟用眼卫生、近距离用眼时间过长等外界环境因素有关。

红绿色盲。色盲是一种隐性遗传病，有一定的遗传规律。一般为隔代遗传，男传女、女传男，也称“外公遗传法”。

青光眼。青光眼会遗传，且属于具有遗传倾向的复杂性疾病，发病往往呈现家族聚集性，有30%-50%的青光眼或高眼压症患者有家族史。如果直系亲属有青光眼，自身发生青光眼的风险会成倍增加。

斜视。如果父母或祖父母患有斜视，遗传概率比较高，其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向，一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜，那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。

先天性白内障。先天性白内障可以是家族性发病，也可随机发病；可单眼发病，也可双眼发病，同时还可伴有眼部或全身其他先天异常。先天性白内障对儿童视力的危害极大，除了可能使儿童失明外，还会导致儿童发生弱视，严重影响儿童的视力发育。

眼遗传病，特别是遗传性视网膜变性疾病，致病基因和遗传方式复杂多样，仅凭临床经验很容易误诊。随着基因检测技术的发展，基因检测为诊断眼遗传病提供了重要的方法和手段。

家人患有白内障，我也会得白内障吗？

“我家里有亲人视力不好，有白内障，您说我做这个基因体检能否知道我自己是否也有可能得白内障呢？”

“白内障的原因有遗传的和非遗传的，如果是遗传相关的是可以检测出的。而且这个检测不仅针对白内障，还包括4千多种其它遗传引起的疾病,也包括高血压、帕金森等”

32岁的孙女士父母都有白内障问题，因此本人非常想知道自己是否也存在相关风险，在通过比较几家不同的产品后，认为湖南妇女儿童医院的人体基因全面检产品疾病谱覆盖度更高，因此更具性价比而决定采样检测。

结果显示，孙女士不仅具有导致遗传性白内障的致病基因突变，此外具有3种心血管疾病方面的致病基因，即H型高血压致病基因突变，还有家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型这两种疾病的致病基因突变。而常见肿瘤、帕金森等检测项结果均为阴性。

白内障4型是一种罕见的、遗传性的、非综合征性的眼部疾病发育缺陷，由CRYGD基因致病突变引起，具有高度的临床和遗传异质性，最常见的特征是双侧、对称的、非进展性白内障，在出生时或儿童早期出现。其他眼部表现(如前段发育不良、结膜瘤、眼震、小角膜、小眼、近视)可能与此相关，但其他器官/系统通常不受影响。由于该症为常染色体显性遗传，因此对孙女士本人有健康影响。湖南妇女儿童医院遗传专家建议她在体检时关注视力结果，以及时发现白内障，如有视力模糊等不适症状时即就寻医查症。对于眼遗传病或疑似眼遗传病的患者，及早明确基因变异类型，确定突变位置，便于及时了解疾病的前沿治疗，为今后的治疗做好准备。

“谢谢你们，本来只是想看看自己的视力是否有白内障遗传问题，但这个检测还帮我预先发现了3种心血管方面的疾病风险，我觉得家里的亲戚们都应该测一下，尤其是打算要二胎的几个。”

“是的，如果能提前检测出备孕夫妻各自的致病基因携带情况，提前医学干预，那可以让生出的宝宝更健康、更聪明，毕竟优生优育关系到家庭幸福呢！”

人体基因全面检，一次性筛查4000+疾病

基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“上病治未病”提供可能。

湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查4000+疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。

·肿瘤防控

预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。

·慢病管理

基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。

·指导生育健康

平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。

·提前发现疾病

一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。

·指导安全用药

不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。

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